妊娠中に自宅で遺伝子検査を行うべきですか?

ノースウェル ヘルス社東部地域の母子保健担当ディレクター、ジョナサン ギレン ゴールドスタインが、妊娠中の自宅での遺伝子検査に関する質問に答えます。 pregnant mom and toddler son

妊娠中または妊娠を計画している場合は、おそらくこの用語に精通しているでしょう。 請求書 、赤ちゃんの健康に影響を与える可能性がある、または影響しない可能性のある遺伝的履歴をより深く理解するために健康診断を受けることをお勧めします。

家族、さらにはパートナーの病歴を調べるのは大変な作業かもしれませんが、それがあなたとあなたのパートナーにとって重要である場合は、必ず産婦人科に相談してください。糖尿病は遺伝するのでしょうか?癌?統合失調症?両親や祖父母にこれらの質問をしてみましょう。



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私は最近、子どもたちの全般的、精神的、身体的健康について疑問があったため、特に私の長男が遺伝性のことが多いセリアック病を患っていたため、遺伝子検査を受けました。

最近、ニューヨークの医師と遺伝子検査について話しました。彼の詳細な回答が、遺伝子検査の全プロセスと、親または親になる可能性のある人としてのその重要性を理解するのに役立つことを願っています。彼はこの有益なインタビューですべてを説明しています。



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妊娠中または妊娠を希望している場合、遺伝子検査が重要なのはなぜですか?か否か?

彼女によると、妊娠前と妊娠中では検査の種類が異なるそうです。 ヨナタン・ギラン・デイ博士著 Northwell Health の東部地域の母子保健地域ディレクター。スクリーニングでは、必ずしも両親に影響を与えるとは限らない母親(または父親)の遺伝的問題を特定できますが、場合によっては、遺伝子検査によって胎児やパートナーに害を及ぼす可能性があります。



Beaucoup de gens pensent que les tests génétiques ne sont importants que si vous souhaitez interrompre une grossesse. Cela ne pourrait pas être plus précis. Les tests peuvent révéler des problèmes qui peuvent idéalement être évités, résolus ou contrôlés. Certains parents éprouvent également plus d’anxiété et leur confiance leur permet de profiter davantage de leur grossesse.

妊娠している場合はどのような検査を受けるべきですか?

ジャラン・ゴールドスタイン博士は、妊娠中に母親と父親の遺伝子を検査し、胎児を特定する方法はたくさんあると述べた。 遺伝子構造 、テストの回答の精度、範囲、精度は大きく異なります。

請求書য় আপনার কী সন্ধান করা উচিত?

遺伝子検査では次の 3 つの重要な点を考慮する必要があります。

  • 初め 品質 ジリアン・ゴールドスタイン博士は、この検査は病気に罹っていない人々を技術的に正確に特定したと述べた。言い換えれば、感受性が高いということは、病気にかかる可能性がいかに低いかを示します。 (この結果は実際には陰性です。)
  • もう一つ重要なこと 非常に敏感 特定の病気に罹患している人を正確に識別する能力を測定します。言い換えれば、感度の高い検査で陽性結​​果が得られた場合は、おそらく病気に罹っており、診断が正しいことを意味します。 (非常に肯定的) ジェイラン・ゴールドスタイン博士によると: ほぼすべての非侵襲的遺伝子検査は 100% 特異的または感度が高いわけではないことを理解することが重要です。
  • ここで、遺伝子検査に関する 3 番目の、そしておそらく最も重要な疑問が生じます。それは、私たちにもできるのでしょうか? 結果の解釈。 したがって、産婦人科医は、検査前に(質問された質問に答えるために適切な検査が実施されたことを確認するために)遺伝カウンセラーと面談し、検査後には結果に関する完全な情報を得ることが推奨されます。正しい意味を明確にして説明してください。世界は単なる統計ではありません。

試してみた方が良いでしょうか...それともその中間...あるいは両方を試した方が良いでしょうか?

ジェイラン・ゴールドスタイン博士は、実施される検査や検査される疾患が異なることが多いため、この質問に対する答えは患者の病歴によって異なると説明しています。定期的な患者訪問 妊娠の失敗 たとえば、もう一度試す前に、お父さんやお母さんが怪我をしていないことを確認すると便利です。さらに、家族に病状(遺伝性の可能性があります)の病歴がある場合は、素因カウンセリングが役立つ場合があります。しかし、胎児の遺伝子構造は出生前検査によってのみ確認できます。

自宅でできる遺伝子検査は販売されていますか?また、それは信頼できますか?

ジェイレン・ゴールドスタイン博士によると、23andMeのような多くの家庭用遺伝子検査や、市販の遺伝子妊娠検査さえも、誤った安心感を与えてしまうそうです。同氏によると、23andMeは人種、民族性、さらには時折の癖さえも検出できる興味深い検査だが、医学的な検査ではないという。遺伝性疾患に対する医学的検査はありません。さらに、すべての家庭用検査には正しい検査技術を維持するための制御が限られており、感度と特異度が非常に低くなります。答えが得られるのは嬉しいことですが、どんな答えであっても自分の健康を賭けるつもりはありません。結果が得られたら、その結果が何を意味するのか、そしてその正確性を誰かに教えてもらう必要があります。専門家に頼ったほうがいいですよ!

何かを試してみることにしましたか?ここでは私たちの重要なヒントを紹介します 出生前遺伝カウンセリングの準備方法 .