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脂肪症候群とは何ですか？

1 月の VACTERL 啓発月間中に 2 人の医療専門家が VACTERL 症候群に関する知識を共有します。 What Is VATER Syndrome?

この記事では、さまざまな種類のウィット症候群とその幼児への影響、さらに多くの病気に対する積極的なアプローチについて説明します。

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Le syndrome de Witt est une combinaison de malformations congénitales qui varient d'une personne à l'autre. Elle n’est donc pas classée comme une maladie, mais comme une association non aléatoire. VATER est une abréviation. Le pays est également connu sous le nom d’Association TVARL ou Association TVAR. Chaque lettre représente une partie du corps affectée :

脊椎（脊髄）
アナル
気管エドエスソファ
肾

心臓や体の器官に影響を与える場合、その化合物は VACTERL と呼ばれます。通常は、VACTERL の方が適切な用語です。

VATER 症候群または VACTERL 症候群と診断されるには、子供は少なくとも上記 3 つの領域に先天異常を持っていなければなりません。

VATER/VACTERL 接続はまれです。ありがとう 10,000 - 40,000 子供はこれらの状態が組み合わさって生まれてきます。

怖く聞こえるかもしれませんが、1970 年代に初めて報告されて以来、診断は改善されており、多くの治療選択肢が利用可能です。

脂肪症候群の原因は何ですか?

Szerencsére a szisztémás időjárási szindróma ritka. Ritkasága azonban megnehezíti az orvosok számára az okának meghatározását. Az esetleírások alapján a becslések szerint 10 000-40 000 újszülött közül csak egyet érint ez az állapot. Újdonsült vagy leendő szülőként nem csak a megszokott dolgok miatt kell törődnie.

研究によると、糖尿病患者はウィット症候群の子供を産む可能性が高いことが示されています。さらに、現在では、先天異常が妊娠初期に発生し、胎児の器官や器官系に損傷を与える可能性があると考えられています。

遺伝子変異から環境要因に至るまでの多くの要因が VACTERL 表現型を特徴付けるものとして同定されているため、VACTERL との関連は不均一であると説明されています。遺伝的感受性と環境の影響はランダムですが、これは遺伝的要因と環境的要因の間に複雑な相互作用があることを示唆しています。

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どのような症状や異常があるのでしょうか？

FADER は、子供が異常を発症する可能性のある 5 つの身体システムを指します。タットコ症候群人は少なくとも 3 つの遺伝的欠陥を持っている必要があります。

最も一般的な先天異常は次のとおりです。

背骨の湾曲: 脊柱側弯症と呼ばれる背骨の異常な湾曲、肋骨または背骨の変形、骨の欠損、肋骨の数が多すぎる、骨の癒合、または骨の形状が異常である。ウィット症候群の人の約 80% は背中が曲がっています。
アナル অ্যাট্রেসিয়া: アナル অ্যাট্রেসিয়া, যাকে アナルও বলা হয়, アナルের বিকৃতিকে বোঝায়। সবচেয়ে সাধারণ হল アナルের বাধা, এবং アナル বাইরের সাথে যোগাযোগ করে না। এটি দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ উপসর্গ।
気管食道瘻 (TEF): これは、気管または気管と食道の間の異常な接続です。これにより、呼吸困難、摂食困難、気道感染症、嚥下困難が生じる可能性があります。 TEF は罹患者の 50 ～ 80% に発生します。
食道の病理: これは、食道の端が胃ではなく袋の中にある食道閉鎖症など、呼吸障害とは関係のない食道に関する他の問題を示しています。あなたも見ることができます食道瘻、食道が体の別の部分、通常は肺に接続されている場合。この病気により、食べ物が食道に残ることがよくあります。
腎臓障害: これは、腎臓または腎臓の問題、または尿路の問題を示しています。最も一般的なのは腎臓または尿道の異常です。さらに、男性は尿道下裂、つまり尿道口が陰茎の下ではなく下にある場合もあります。

あなたもすることができます：

1. 心臓へのダメージ : この病気の子供の約 50% は心臓に欠陥を持っています。

左脳低形成症候群 (HLHS): 左心不全
敵対的なコミュニケーション : 心臓の上部の 2 つの部屋の間にある穴。
動脈管 (PDA) : 酸素を得るために血液が肺に到達するのを妨げる血管の異常な穴。
4 つのオオカミの作品のコレクション ：4つの心臓欠陥の組み合わせ：COPD、心室中隔欠損、右心室肥大、および大動脈優位。
大動脈をバイパスする : 心臓の 2 本の主要動脈が発達していません。
心室中隔欠損症（VSD） : 右心室と左心室の間の心臓の壁にある穴。

2. 四肢の変形 : ウィット症候群の子供の多くは体の部位が異なります。四肢の状態には、指や足の指が余分にある、または欠けている（多指症）、および水かきのある指や足の指（合指症）が含まれる場合があります。手の骨も損傷する可能性があります。橈骨形成不全または無形成は、前腕の 2 つの骨 (橈骨と尺骨) の間の接合部で発生し、橈骨の欠如または発育不全および角の閉塞を伴います。

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3. 血管障害: いくつかの診断基準によれば、VACTERL V の併用は、臍動脈の存在を含む一般的な血管奇形を示す可能性もあります。

診断はどのように行われるのですか?

現在、子供の染色体異常を検出する検査やウィット症候群を検出する血液検査はありません。代わりに、診断は消去法、つまり h のプロセスを通じて行われます。診断は、先天異常の他の考えられる原因が除外され、子供が上記の 7 つの状態のうち少なくとも 3 つを持っている場合に行われます。

VACTERL は染色体異常や遺伝子変異を検出しないため、関連と呼ぶ方が正確です。

診断は通常、他の原因を除外するための身体検査から始まります。医療提供者が検査と病歴の結果、VACTERL との関連性を発見した場合、X 線検査や臨床検査を指示したり、患者を専門家に紹介したりすることがあります。

場合によっては、妊娠中の画像検査により脊髄や四肢の異常を医師に知らせることができ、出生前診断が可能になります。

脂肪症候群の子供の予後はどのようなものですか?

ヴォート症候群に伴う重篤な症状にもかかわらず、多くの先天異常は出生後に病院で手術を行うことで修復または修正できます。さらに、薬物療法、理学療法、作業療法は、子供の生活の質を大幅に改善することができます。たとえあなたの子供がこの症候群と診断されたとしても（その可能性は低いですが）、役立つ治療法があります。

ほとんどの場合、この症候群は生命を脅かすものではありません。ただし、小児では別の種類の手術が必要になる場合があります。知性にも影響はありません。適切な医療と質の高い医療専門家のサポートがあれば、多くの子どもたちは充実した有意義な生活を送ることができます。しかし、場合によっては、ファクター症候群の子供が成人期まで続く慢性疾患、多くの場合心臓病を発症することがあります。

治療計画

ワット症候群の症状は通常、出生時または生後数週間で現れます。

ウォーター症候群の子供では身体的発達が遅れる可能性があります。ただし、理学療法と作業療法は非常に役立つことが示されています。お子様の細かい運動能力や粗大運動能力には遅れがあるかもしれませんが、家庭や学校での治療や調整が非常に役立ちます。

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